Вся информация о человеке, его внешних данных, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Современная медицина располагает серьёзным арсеналом методов для расшифровки генетической информации. Кто и с какой целью может рекомендовать проведение генетических анализов, рассказывает врач — акушер-гинеколог «Клиника Эксперт» Воронеж Вера Ивановна Каширина.
— Вера Ивановна, генетический анализ — что это такое? Что он показывает?
— Под генетическим анализом понимают расшифровку ДНК человека с последующей интерпретацией результатов. Анализ генома позволяет выявить предрасположенность к различным заболеваниям, носительство генетической патологии, отцовство, материнство, происхождение человека (его популяционную группу) и даже возможную реакцию на различные лекарственные препараты.
Кроме того, при некоторых заболеваниях генетические анализы можно проводить в динамике, то есть повторные исследования ДНК помогают в диагностике и выборе тактики дальнейшего лечения.
Ещё одно направление, реализуемое с помощью этих анализов — диагностика заболеваний, вызванных вирусами и бактериями, по наличию их ДНК в организме человека.
«ПЦР или, иначе, полимеразная цепная реакция — это современный высокоинформативный метод молекулярно-генетической диагностики, активно применяемый для выявления у человека различных инфекционных и наследственных заболеваний».
Цитата из материала «Диагностика инфекций методом ПЦР: что это такое?»
— Какой специалист и в каких случаях рекомендует анализ на генетические болезни?
— Генетические анализы обычно проводятся по рекомендации врача-генетика. А к нему на консультацию могут направить своих пациентов такие узкие специалисты, как акушеры-гинекологи, педиатры, эндокринологи, иммунологи и другие.
— Сколько делается генетический анализ по времени?
— Всё зависит от сложности анализа. От забора материала до получения результатов может пройти от двух дней до нескольких недель.
— Что служит материалом для этого анализа?
— Генетический материал получают из клеток. Если раньше для этой цели использовали исключительно кровь, то в настоящее время переходят на неинвазивные методы получения материала. Сегодня ДНК выделяют из слюны, буккальных клеток (соскоб со слизистой оболочки щеки), цервикальных, вагинальных и уретральных выделений. Возможность использовать разные виды биологических материалов значительно упрощает и вместе с тем расширяет возможности выполнения генетических анализов.
Генетический материал получают из клеток
— С какой целью женщину могут направить на проведение генетического анализа при планировании и во время беременности? Этот анализ назначается только женщине, или мужчине тоже бывает нужно его сдать?
— При планировании беременности генетическое обследование будущих родителей проводят при фактическом наличии у них болезней наследственного характера, либо каких-либо генетических патологий в семейном анамнезе. Кроме того, генетические исследования показаны при бесплодии неясной причины, повторных выкидышах, внутриутробной гибели плода, а также при наличии врождённых заболеваний у уже рождённого потомства.
Обследуют при планировании беременности обязательно обоих родителей, так как ребёнок получает генетическую информацию от каждого из них.
Хочу заметить, что тест на наследственность будущего ребёнка всегда вероятностный, так как мы не можем заранее узнать, какие гены получит ребёнок от матери и отца. Поэтому наличие мутаций в их генах не делает невозможным рождение здорового малыша.
В первом триместре беременности пренатальная генетическая диагностика проводится всем женщинам. Ряд выполняемых в этот период анализов позволяет скрининговым методом выявить наличие у плода таких тяжёлых заболеваний, как синдромы Дауна и Эдвардса, spina bifida, миопатия Дюшена и многие другие.
Читайте материалы по теме:
Как подготовиться к беременности?
На старт! Какие анализы необходимо сдать при планировании беременности?
— Если результаты скрининга настораживают акушера-гинеколога, какова его дальнейшая тактика?
— При выявлении рисков развития генетических патологий по результатам анализов или при обнаружении на УЗИ нарушений развития плода, многоводия, маловодия, женщину обязательно направляют на консультацию к врачу-генетику. Генетическая консультация показана также всем беременным старше 35 лет.
Врач-генетик, в свою очередь, занимается более пристальным и детальным изучением проблемы. Существует несколько методов забора генетического материала плода: биопсия хориона, амниоцентез, выделение ДНК плода из крови матери. Это позволяет определить пол плода, наличие наследственных заболеваний и генетических мутаций.
Если предполагается проведение процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), проводится предимплантационная диагностика: ДНК получают из тела зародыша ещё до внедрения его в организм женщины.
«Сегодня не редкость женщины, рожающие первого ребёнка в 30 и более лет».
Цитата из материала «Позднее материнство: когда ещё можно, а когда — уже нельзя»
— Что определяют по генетическому анализу крови у новорождённого в роддоме?
— В родильных домах проводится неонатальный скрининг: из пятки новорождённого берут кровь (на четвёртые сутки у рождённых в срок, на седьмые — у недоношенных) на выявление таких тяжёлых заболеваний, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и другие.
Проведение этого скрининга крайне важно, так как своевременно выявленная патология позволит родителям организовать необходимую диету, лечение, уход, и тем самым обеспечить ребёнку полноценную жизнь.
— Что могут узнать родители, сдав анализ на генетику ребёнку?
— Детям генетический анализ проводят на предрасположенность к болезням, для выявления причины врождённых патологий. Если среди членов семьи есть часто повторяющиеся хронические заболевания, можно провести ребёнку ДНК-тест для выяснения, является ли он носителем «проблемных» генов, и проводить раннюю профилактику этих заболеваний.
Хотели бы больше узнать о других анализах? Читайте статьи в нашей рубрике
Записаться на приём к специалистам можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах
Беседовала Севиля Ибраимова
Редакция рекомендует:
Цыплят по осени считают. В какое время года планировать беременность?
Зачем назначают МРТ беременным?
ХГЧ: главный анализ для беременных
Для справки:
Вера Ивановна Каширина
Выпускница Воронежского государственного медицинского института им. Бурденко по специальности «Лечебное дело».
В 1992-1993 годах проходила интернатуру по акушерству и гинекологии. Имеет высшую квалификационную категорию.
В настоящее время — врач — акушер-гинеколог в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, д.11.
